National Familial Pancreatic Tumor Registry har varit igång sedan 1994 och lett till utökad förståelse om ärftlighetens betydelse vid bukspottkörtelcancer. Det har gett mera detaljerad information hur cancern verkar inom olika släktled och vad det betyder om yngre människor insjuknar.
Över 100 studier har gjorts med registret som bas. Studierna har visat att ärftlighet har en betydelse i mellan 20-30 procent av cancerfallen. Det innebär att forskarna kan säga att ärftligheten är en viktig faktor att ta hänsyn till inom vården. Det innebär inte att släktingar till någon med bukspottkörtelcancer verkligen kommer att drabbas, men risken ökar avsevärt. Familjehistorien är individuell och är beroende av graden på relationerna, såsom första gradens släktingar som en förälder eller syskon. Eller om det är en andra gradens släkting som till exempel en moster.
Jämfört med den allmänna befolkningen hade personer i familjer som drabbats av familjär bukspottkörtelcancer sex gånger högre risk att utveckla sjukdomen. Men risken ökades nio gånger när en familjemedlem hade fått diagnosen sjukdomen före 50 års ålder.
Ökad kunskap och debatt inom vården
På grund av denna ökade kunskap vet forskarna nu också att vissa patienter med mutationer i könsceller tenderar att få bättre resultat. Till exempel kan vissa mutationer påverka gener som krävs för DNA-reparation, vilket ökar deras känslighet för vissa läkemedel som används hos patienter med BRCA-mutationer. Så kurer som innehåller dessa läkemedel kan bli förstahandsbehandling för dessa patienter.
Det pågår en debatt om vården ska vara den som berättar för släktingar om riskerna. Som det är nu får inte vården göra det, och det ligger på den enskilda patienten att göra det. Det är kontroversiellt eftersom det ofta uppstår hinder när det läggs på individen att informera om det.
