Forskning har visat att sambanden mellan genetik, cancer i bukspottkörteln och andra cancerformer gör att vissa människor löper större risk att utveckla bukspottkörtelcancer. Då gäller det att kunna identifiera de som löper störst risk att utveckla denna sjukdom och screena dem.
Diagnos vs Screening
För en del kan skillnaden mellan screening och diagnos vara förvirrande. Diagnos fastställs när en person har vissa symtom och läkare faktiskt hittat cancer.
Screening utvärderar personer som verkar helt friska men har kända riskfaktorer, såsom en betydande familjehistoria av bukspottkörtelcancer eller andra riskfaktorer relaterade till vissa genetiska mutationer. Personer med riskfaktorer som cystor i bukspottkörteln eller kronisk pankreatit kan också övervägas för regelbunden screening. Annars friska personer som har någon av dessa riskfaktorer kan diskutera med sin läkare om möjlighet till screening för att förhoppningsvis kunna upptäcka cancern förr snarare än senare.
“Värdet med screening är att hitta bukspottkörtelcancer i dess tidigaste skede, när det finns fler behandlingsalternativ”, säger Allyson Ocean, M.D., en medicinsk onkolog, docent i klinisk medicin vid Weill Cornell Medicine i New York.
Gener med koppling
Medvetenhet är nyckeln här. Och en viktig sak att vara medveten om är sambandet mellan vissa genetiska mutationer och bukspottkörtelcancer. Dessa ärftliga mutationer kan överföras från generation till generation och orsaka cancer längs vägen.
I dagsläget känner vi till ett antal gener med svag koppling till familjär pankreascancer. En variant i någon av de kända cancergenerna BRCA2, ATM, PALB2 och Lynch-associerade gener, tillsammans med en förstagradssläkting med pankreascancer, innebär en viss riskökning för pankreascancer. Ännu känner man dock inte till någon gen i vilken mutationer ger den riskökningen (> 15 % livstidsrisk) för familjär pankreascancer, vilket i dag är inklusionskriteriet för kontrollprogram. Detta innebär att riskbedömningar för individer i en släkt, där det finns en ansamling av pankreascancer, i dagsläget oftast får göras utifrån släktbilden i stället för med genetiskt test.
Om en individ har två respektive tre förstagradssläktingar med pankreascancer är livstidsrisken 3–5 % respektive 14–25 % för att personen själv ska insjukna (populationsrisken 0,8 %). Tidig debut verkar öka risken för ärftlig pankreascancer och det finns data på 16 % livstidsrisk om man har två förstagradssläktingar varav en insjuknade före 40 års ålder.
Vem bör screenas?
Har du fler nära släktingar (med blodsband) som har fått pankreascancer (bukspottkörtelcancer) och/eller funderar du över om du är i en riskzon att själv utveckla pankerascancer? I det Nationella vårdprogrammet för bukspottkörtelcancer rekommenderar vården de personer som har fler familjemedlemmar som drabbats av pankreascancer att de undersöker om de har förhöjd risk att själva drabbas.
Följande rekommendationer gäller enligt det svenska vårdprogrammet:
- Familjer med två eller fler fall av pankreascancer i samma släktgren (oavsett ålder) bör kunna få en så kallad onkogenetisk konsultation.
- Familjer med minst tre nära släktningar som drabbats av pankreascancer varav en är en förstagradssläkting (föräldrar, barn och syskon) och de övriga är förstagradssläkting till varandra (tex pappa, faster, farfar) bör kunna få göra en screening. Samma gäller för personer som har två förstagradssläktingar med pankreascancer varav en har insjuknat i 40-årsåldern.
Cancer of the Pancreas Screening Study (CAPS), baserad på Johns Hopkins Medicine i Baltimore, Maryland, har även ytterligare riktlinjer:
- Du har flera andra gradens blodsläktingar – fastrar, farbröder, farföräldrar, syskonbarn, som har haft cancer i bukspottkörteln;
- Du har genomgått genetiska tester som visar att du bär på vissa genetiska mutationer – BRCA1/2 och PALB2 är de vanligaste kopplade till cancer i bukspottkörteln, men det finns andra;
- Du har flera familjemedlemmar med en historia av bröst-, äggstockscancer, prostatacancer eller kolorektal cancer;
- Du har visat sig ha en bukspottkörtelcysta, särskilt en intraductal papillary mucinous neoplasm (IPMN);
- Du har ärftlig pankreatit.
Om dessa medför att man kan få screening i den svenska sjukvården är oklart, men det är värt att diskutera det med sin läkare.
Om du är intresserad av att utreda om du har förhöjd risk för att få pankreascancer bör du kontakta din vårdcentral och be dem att remittera dig för en utredning hos den kliniskt-genetiska enhet som finns på ditt sjukhus. Den kliniskt genetiska undersökningen avgör om du löper tillräckligt hög risk och därmed uppfyller villkoren för att delta i ett screening-program.
Magnetkameraundersökning (MR och MRCP) och endoskopisk ultraljudsundersökning är de vanligaste modaliteterna för screening.
Ordförklaringar:
Förstagradssläkting: Föräldrar, barn och syskon.
Andragradssläktning: Far- och morföräldrar, barnbarn, fastrar och farbröder, mostrar och morbröder.
Onkologisk konsultation syftar till att bedöma om det finns misstanke om något känt ärftligt syndrom som kan utredas genetiskt eller om släkten vid närmare genomgång uppfyller kriterierna för pankreasscreening.
Screening innebär att man med hjälp av en magnetkameraundersökning (MR och MRCP) och/eller med en endoskopisk ultraljudsundersökning kontrollerar förekomst av eventuell cancer. Nya testmetoder är under utveckling, tex blodprovsbaserade tester.
Ytterligare tips
- Bekanta dig med de genetiska mutationerna som ökar risken för cancer i bukspottkörteln – BRCA1/2, PALB2, p16, STK11, ATM och PRSS1 är de mest kända, men det finns andra. Och förstå att situationer kan kräva ytterligare tester eller speciella tester.
- Lär dig mer om de tillstånd som ökar dina risker att få bukspottkörtelcancer – som ärftlig pankreatit eller Peutz-Jeghers syndrom.
- Känn din familjehistoria! Har någon haft cancer i din familj? Vilken typ hade de? Verkar cancer finnas i din familj? Om så är fallet, vilken sort? Inkluderar det cancer i bukspottkörteln? Och om du inte känner till din familjehistoria, så kan du kanske ställa dessa frågor till släktingar eller andra som kan ha den informationen.
Beslut om screening är inte alltid enkelt. Risken att drabbas är fortfarande låg även om man har genetiska eller ärftliga faktorer som ökar risken. Om man då påbörjar en screening så kanske man går resten av livet och oroar sig för något som man har en relativt låg risk att råka ut för. Detta ska då vägas mot den MYCKET stora fördelen som en tidig upptäckt innebär OM man nu skulle drabbas.
Det övervägandet måste man göra själv, eller möjligen i samråd med sin läkare när man vet om man har några riskfaktorer och i så fall vilka. När allt kommer omkring är kunskap makt. Ju mer kunskap du får om cancer i bukspottkörteln, desto mer kraftfull blir du i din kamp mot den, om du nu skulle drabbas.
Denna artikel är baserad dels på en översättning från en artikel på engelska och dels på information från vårdprogrammet, länkar nedan:
