På Norrlands universitetssjukhus har metoder för genetisk diagnostik, en del av vad som i dag kallas precisionsmedicin, funnits i decennier. Metoderna spelar stor roll för att bland annat ställa diagnos av sällsynta sjukdomar, kartlägga tumörer och ge information om ärftlig cancer. Med hjälp av den nya tekniska plattformen Novaseq X plus kan analyserna snart ske betydligt fortare och effektivare:
– I dag kan vi blanda prover från flera personer samtidigt. Det gör att vi kan förenkla analyserna vilket sparar både tid och pengar, säger Magnus Burstedt, medicinsk chef vid klinisk genetik.
En förhoppning med tekniken är att kunna analysera helgenom vid akut lymfatisk leukemi, som oftast drabbar barn. Utredningar inom barncancer är komplexa. Med implementering av aktuell sekvenseringsteknik är ambitionen på sikt att analysera prover hos alla barn som får cancer.
En utmaning för vården är de är de ökande volymer prover som behöver utredas:
– Den nya tekniska plattformen ger stora möjligheter men kräver också förändrade tankesätt om prioriteringar och provflöden. Vården behöver ha kännedom om vilka utredningsmöjligheter som finns, när man ska analysera smalt eller brett och vilka svarstider som kan förväntas, förklarar Pär Gideonsson, klinisk genetiker vid Norrlands universitetssjukhus.
Många professioner inom vården är inblandade i precisionsmedicin och storskalig sekvensering. Vid utredning berörs till exempel kliniska genetiker, sjukhusgenetiker, bioinformatiker och patologer. Beställning av analyser görs från ett stort antal kliniker såsom hjärtcentrum, neurologen och barnkliniken. Därför behöver ny personal utbildas för att kunna hantera ett ökande antal utredningar. Utöver det är intresset för att använda nya analysmetoder för forskningsprover stort.
– Målet gällande den nya tekniken för helgenomsekvensering är inledningsvis att erbjuda genpaneler för ärftliga former av cancer och hjärt-kärlsjukdom. Och därefter växla in nationellt överenskomna GMS-paneler, helgenom för barncancer och sällsynta sjukdomar. Det är kostnadsmässigt fördelaktigt i längden att göra helgenomanalyser inom både klinik och forskning, avslutar Magnus Burstedt.
Det här händer vid sekvensering
Med storskalig sekvensering kan vården snabbare generera stora mängder läsbar DNA-kod som sedan bland annat kan användas vid cancerdiagnostik eller för att utreda ärftliga sjukdomar. Metoden går förenklat ut på att sönderdela DNA från en patient och märka upp det, blanda prover med andra prover, läsa DNA sekvensen för flera patienter samtidigt för att sedan i datorer sortera data till en hel DNA-sekvens för varje enskild patient som analyseras.
